Kraniofaciala missbildningar

Kraniofaciala missbildningar kan bero på spontant uppkommen genförändring i samband med befruktningen eller vara nedärvda. Kraniosynostos innebär för tidig sammanväxning av tillväxtsömmarna i skallen. De allra flesta med kraniosynostos har enbart detta, men kraniosynostos kan också ingå i mer än 150 olika, vanligen ärftliga, syndrom.

Några av de mest vanliga syndromen är Apert syndrom, Crouzon syndrom, Treacher Collins syndrom, Hemifacial mikrosomi och Möbius syndrom. Nedan följer kort information kring dessa syndrom. Informationen är sammanställd från Sahlgrenskas broschyr om kraniofaciala missbildningar, Ågrenskas nyhetsbrev och FaceConnection.

Apert syndrom

Apert syndrom är ett sammanfattande namn på missbildningar i ansiktsskelettet, sammanväxta fingrar och tår, en begränsad rörelseförmåga i axelpartiet, vissa balansstörningar, sämre hörsel och tal och ökad infektionskänslighet. Till syndromet hör också skelning och synrubbningar av olika slag, vilket orsakas av skelettmissbildningarna i ansiktet.

I Sverige föds ca ett barn med Aperts syndrom/160 000 födda barn. Det innebär med dagens födelsesiffror ungefär ett barn vartannat år.

Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom har som kännetecken underutvecklade kindben, nedåtsluttande ögonspringor, spricka i nedre ögonlocket, avvikande ytteröron, missbildningar i mellanörat, gomspalt och liten haka. Förändringar i hjärta, kärl och kotor kan förekomma. Typiskt för TCS är att symptomen kan variera väldigt mycket i svårighetsgrad. En del kan ha väldigt svåra symptom, exempelvis vara helt döva och ha stora problem med andningen, andra kan ha så lätta symptom att det knappt märks.

Orsaken till TCS är oftast en mutation i en särskild gen. I 40 % av fallen har barnet med TCS ärvt den muterade genen från en av sina föräldrar, s k dominant nedärvning. Varje år föds 1-2 barn med TCS i Sverige (1/50 000)

Möbius syndrom

Det viktigaste symptomet vid Möbius syndrom är försvagning/förlamning i kranialnerverna, vilket bl a leder till en svaghet i ögats utåtförande muskel, samt en svaghet i ansiktets mimiska muskler. Ytterligare vanligen förekommande symptom är hopväxta fingrar eller tår, klubbfot, fingrar som saknas, tvärt ”avklippta” extremiteter och problem med öronen. Mindre vanligt förekommande är liten haka, gomspalt och minskad rörlighet i tungan, vilket kan innebära talproblem.

Det finns inga undersökningar som visar hur vanligt Möbius syndrom är, men uppskattningsvis tror man att det kanske finns 40 barn och vuxna i Sverige med syndromet.

Crouzon syndrom

Crouzon syndrom är ett medfött syndrom som ingår i ett spektrum av kraniosynostoser. Syndromet, som till viss del liknar Apert syndrom, kan också variera mycket i svårighetsgrad, från lindriga till mycket allvarliga symptom. Missbildningar i kraniet och ansiktsskelettet är de mest påtagliga symptomen. Dessutom ingår syn- och hörselproblem, andningssvårigheter och ätsvårigheter i varierande grad.

I Sverige föds ca 3-4 barn med syndromet/100 000 födda barn, vilket med dagens födelsesiffror innebär att 3-4 barn föds varje år. Ett annat syndrom som liknar Crouzon, är Pfeiffers syndrom. Det är ofta mer märkbart och innebär också ofta bredare fingrar, inskränkt rörlighet i lederna och andningsproblem.

Hemifacial mikrosomi

Hemifacial mikrosomi är ett medfött tillstånd, där de två ansiktshalvorna är utvecklade på olika sätt. Diagnosen kännetecknas av att det kan vara extrem variation mellan olika fall. Diagnosen kan också kallas oculo-auriculo-vertebral-spektrum och Goldenhar Syndrom. De två ansiktshalvorna är utvecklade på olika sätt. Underkäken och tuggmusklerna är oftast underutvecklade.

Över hälften av de som drabbas har missbildningar i öron och hörselgång. Många har olika typer av ögonmissbildningar och nedsatt syn. En del har skador i ansiktets nerver, vilket leder till att det är svårt med mimiken och att äta och artikulera. Några är födda med läpp-, käk- och gomspalt, eller kan ha en onormalt stor mun. Ungefär hälften av alla som föds med detta tillstånd har missbildningar i ryggraden eller i andra organ som hjärta, njurar och lungor.

Förekomsten av dessa tillstånd är ca 18 på 100 000.

Kommentera

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *